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Resumen 

La identificación de personas ha cobrado importancia en los años recientes, gracias a que el avance en la tecnología permite tener mas precisión, lo cual es importante para establecer una relación genética. El análisis genético complementa a los métodos tradicionales de identificación, en los cuales el enfoque era morfológico o bioquímico, lo cual no siempre puede tomarse con certeza al momento de establecer una identidad; por el contrario, el enfoque genético es más preciso porque evalúa secuencias específicas que son distintas para cada persona.  La implementación de estas técnicas ha llevado a la resolución de casos legales, comprobación de paternidad e identificación de restos óseos post-mortem. Con lo anterior queda claro que no solo el área legal o médica se beneficia de estas metodologías, sino la población en general. El propósito de este artículo es revisar algunas de las aplicaciones de la Genética Forense complementarias a los marcadores STRs para la identificación humana así como perspectivas de su impacto en ella. 

Palabras clave: Genética Forense, identificación humana, predicción de rasgos, perfil genético 

Abstract 

The identification of people has gained importance in recent years, thanks to advances in technology that allow more precision, which is essential for establishing a genetic relationship. The genetic analysis complements traditional identification methods, in which the approach was morphological or biochemical and cannot always be taken with certainty when establishing an identity. On the contrary, the genetic approach is more precise because it evaluates specific sequences that are different for each person. Implementing these techniques has led to the resolution of legal cases, verifying paternity, and identifying post-mortem bone remains. With the above, it is clear that these methodologies benefit not only the legal or medical area but also the population in general. The purpose of this article is to review some of the applications of Forensic Genetics complementary to STR markers for human identification, as well as perspectives on their impact on it. 

Keywords: Forensic genetics, human identification, trait prediction, genetic profile 

Aspectos históricos de la identificación humana 

La necesidad de identificar a un individuo puede darse en diversos campos como: investigaciones criminales, accidentes y desastres en masa, así como en crímenes de guerra y genocidios. La identificación de individuos en diferentes contextos resulta vital en investigaciones forenses, dicha identificación puede realizarse a través de indicios o rastros entre los que exista la posibilidad de obtener el ADN (Ácido Desoxirribonucleico). 

El uso de marcadores no biométricos para la identificación de individuos ha pasado por diversas etapas y ha migrado de aquellos marcadores morfológicos, citológicos, bioquímicos y finalmente genético/moleculares. En su momento la identificación humana se basó únicamente en características morfométricas, huellas dactilares o grupos sanguíneos. El tipo de análisis implementados se fue expandiendo al considerar variantes de diversas proteínas mientras que un cambio significativo surgió con el análisis de fragmentos no codificantes como fue inicialmente con el gen de la mioglobina (MB), por su naturaleza altamente polimórfica entre individuos. Esto demostró la presencia de regiones altamente variables en el ADN. Así, los marcadores genéticos presentan características generales como ser altamente polimórficos (variables), tener una expresión codominante y facilidad para observarse. 

La genética forense resulta de la interacción entre la medicina legal y la criminalística; en una explicación sencilla, hace uso de la genética para la resolución de conflictos de orden legal y analiza las variaciones inter- e intrapoblacionales. Se destaca el uso de la genética forense, dado que ofrece resultados de mayor confiabilidad en comparación con otros métodos que se basan en rasgos morfométricos. 

Los STR permiten la identificación de personas 

Así como las huellas digitales son únicas para cada individuo, existe una huella genética que permite su identificación. Ciertas secuencias de ADN presentan un número de repeticiones que varía de persona a persona. Cada individuo tiene una combinación particular de repeticiones para un grupo de genes, con lo cual se puede determinar un perfil. El perfil de cada individuo se utiliza para identificarlo al comparar una muestra desconocida contra otra de la cual se conoce su identidad, tal como sucede en las pruebas de paternidad. 

Unas secuencias importantes para hacer estos perfiles son las secuencias repetidas en tándem (STR por su abreviación en inglés Short Tandem Repetition). Estas secuencias se heredan una del padre y una de la madre, por lo cual son útiles para relaciones de parentesco de paternidad/maternidad. Cada persona tiene un número de repeticiones en estas secuencias, que pueden coincidir o ser diferentes que las de los demás. Sin embargo, al analizar varias secuencias a la vez, la probabilidad de que esa combinación sea idéntica en dos personas aleatorias es prácticamente imposible. 

De esta manera, cuando se encuentran restos de una persona en un accidente es posible establecer su identidad de la misma manera que en una escena del crimen se puede comparar el perfil genético contra el de los sospechosos (Ver figura 1). 

Figura 1. Genética forense 

¿A qué región geográfica pertenece un ADN?  

La ancestría se encarga de determinar los orígenes étnicos de un individuo o población, por lo que entre más parecidas sean las secuencias de ADN de dos personas mayor será su relación entre sí. En otras palabras, entre más cercanos sean dos individuos menor variación habrá en su información genética. 

 En poblaciones donde hay una mezcla de diferentes etnias (como la población mexicana) esto permite determinar el perfil genético de una población para conocer cuánto aporte proviene de ciertos grupos étnicos. El saber este dato puede ayudar a entender no sólo las características físicas que podemos observar, sino también entender cómo algunas poblaciones son susceptibles a enfermedades o cómo responden a ciertos tratamientos. 

Para poder entender la ancestría, los STRs son muy útiles, pero también otro tipo de secuencias conocidas como variantes de un sólo nucleótido (SNV). Una SNV es un cambio en el ADN que se da de manera localizada en un “punto” de la secuencia. Estas variaciones son analizadas y comparadas contra información de diferentes poblaciones para establecer la similitud que hay entre una persona y cada población (Ver figura 1). 

Determinación de la edad por cambios químicos: metilación 

La metilación del material genético es un mecanismo que ocurre en el interior del núcleo celular, en el cual, sobre la molécula de ADN son colocadas marcas químicas, siendo estos grupos metilos. En los últimos años estas marcas químicas han cobrado importancia en el ámbito forense debido a que se ha convertido en uno de los biomarcadores más eficientes para predecir la edad biológica, tomando en cuenta que a través de los años la metilación global del ADN en un individuo cambia, lo que abre la posibilidad para utilizarlo como un estimador de la edad biológica. 

En los últimos años se han generado diversas plataformas que toman como base el número de sitios metilados para ser predictores de la edad, el más utilizado ha sido llamado el reloj de Horvath, teniendo como ventajas su alta precisión utilizando como marcadores epigenéticos un número reducido de sitios metilados y de esta manera su potencial para ser utilizado en casos forenses (Ver figura 1). 

Predicción de rasgos físicos a partir de muestras de ADN 

En casos forenses, cuando no se encuentra una coincidencia con un sospechoso o en una base de datos de ADN, cualquier información que pueda ayudar a identificar al donante de la muestra es muy valiosa, esto ha llevado al desarrollo de pruebas que predicen características visibles externamente a partir de muestras de ADN. 

Se han desarrollado varios sistemas de prueba para la predicción de rasgos relacionados con características físicas como el color de ojos (azules, intermedios y marrón), cabello (rubio, castaño, rojo, negro) y piel (muy pálido, pálido, intermedio, oscuro, oscuro a negro),  lo que se puede utilizar para generar pistas de investigación para ayudar a encontrar en casos criminales a presuntos perpetradores desconocidos, y también puede ayudar en la identificación de personas desaparecidas (Ver figura 1). 

Conclusión 

A medida de que se han introducido metodologías que involucran el análisis del ADN en el área forense se han podido resolver con éxito casos criminales, además de que ha aumentado el número de personas identificadas, por lo que el análisis del ADN  representará una herramienta de vital importancia que deberá ser contemplada como prioridad en el ámbito forense. 

El campo de la genética forense ha ido creciendo de manera exponencial, introduciendo metodologías novedosas que permiten el análisis de muestras forenses que podrían resultar complejas pero a su vez traer consigo beneficios potenciales. La capacidad de predecir la ancestría,  la edad, ciertos rasgos físicos y el perfil genético de un individuo desconocido a partir de una muestra de ADN podría proporcionar información adicional y extremadamente útil en la resolución de casos criminales y desaparición de personas, incluso en eventos relacionados con desastres masivos. Sin embargo, estas nuevas metodologías aun requieren de validación para su implementación en la resolución de casos de orden legal. 

Glosario: 

ADN: Molécula del interior de la célula que contiene la información genética responsable del desarrollo y el funcionamiento de un organismo. Estas moléculas son el medio de transmisión de la información genética de una generación a la siguiente. 

Características Externamente Visibles: Rasgos físicos de los individuos que pueden ser detectados a simple vista. 

Gen: Unidad fundamental de la herencia que pasa de padres a hijos. Los genes están formados por secuencias de ADN y están dispuestos, uno tras otro, en lugares específicos de los cromosomas en el núcleo de las células. Contienen información para elaborar proteínas específicas que conducen a la expresión de una característica o rasgo físico concreto, como el color del pelo o de los ojos, o que tienen una función determinada en una célula. 

Fragmentos no codificantes: Secuencias de ADN que actúan como elementos reguladores, por lo que determinan cuándo y dónde se activan y desactivan los genes.  

Bibliografía adicional: 

  1. Bell CG, Lowe R, Adams PD, Baccarelli AA, Beck S, Bell JT, Christensen BC, Gladyshev VN, Heijmans BT, Horvath S, Ideker T, Issa JJ, Kelsey KT, Marioni RE, Reik W, Relton CL, Schalkwyk LC, Teschendorff AE, Wagner W, Zhang K, Rakyan VK. DNA methylation aging clocks: challenges and recommendations. Genome Biol. 2019 Nov 25;20(1):249. doi: 10.1186/s13059-019-1824-y. PMID: 31767039; PMCID: PMC6876109 
  2. Haddrill PR. Developments in forensic DNA analysis. Emerg Top Life Sci. 2021 Sep 24;5(3):381-393. doi: 10.1042/ETLS20200304. PMID: 33792660; PMCID: PMC8457771. 
  3. Katsara MA, Branicki W, Walsh S, Kayser M, Nothnagel M; VISAGE Consortium. Evaluation of supervised machine-learning methods for predicting appearance traits from DNA. Forensic Sci Int Genet. 2021 Jul;53:102507. doi: 10.1016/j.fsigen.2021.102507. Epub 2021 Mar 23. PMID: 33831816. 
  4. Royal CD, Novembre J, Fullerton SM, Goldstein DB, Long JC, Bamshad MJ, Clark AG. Inferring genetic ancestry: opportunities, challenges, and implications. Am J Hum Genet. 2010 May 14;86(5):661-73. PMID de PubMed:20466090. 
  5. Simpson DJ, Chandra T. Epigenetic age prediction. Aging Cell. 2021 Sep;20(9):e13452. doi: 10.1111/acel.13452. Epub 2021 Aug 20. PMID: 34415665; PMCID: PMC8441394. 
  6. Tishkoff SA, Kidd KK. Implications of biogeography of human populations for ‘race’ and medicine. Nat Genet. 2004 Nov;36(11 Suppl):S21-7. PMID de PubMed:15507999.
  7. Kowalczyk M, Zawadzka E, Szewczuk D, Gryzinska M, Jakubczak A. Molecular markers used in forensic genetics. Med Sci Law. 2018 Oct;58(4):201-209. doi:10.1177/0025802418803852.  

Información adicional: 

  1. VISAGE CONSORTIUM: https://www.visage-h2020.eu
  2. Sociedad Internacional de Genética Forense: https://www.isfg.org
  3. HIris-Plex-S Eye, Hair and Skin Colour DNA Phenotyping Webtool: https://hirisplex.erasmusmc.nl
  4. DNA methylation age and the epigenetic clock: https://horvath.genetics.ucla.edu/html/dnamage/ 

Dr. Jorge Adrián Ramírez de Arellano Sánchez. Doctor en Ciencias Biomédicas con orientación en Inmunología, miembro del Sistema Nacional de Investigadores nivel 1. Profesor e investigador de la Universidad de Guadalajara desde 2018, impartiendo unidades de aprendizaje relacionadas a la Biología Molecular e Inmunología. Miembro de la Sociedad Mexicana de Inmunología, Asociación mexicana de Bioseguridad e International Society for Forensic Genetics. Estancias académicas en Universidad de Gotemburgo, Universidad Nacional Autónoma de México y, recientemente, en la Universidad de Münster (WWE) en genética forense. Cuenta con 14 publicaciones en revistas internacionales de alto impacto indexadas al Journal Citation Report y dirección de tesis para estudiantes de pregrado y postgrado. Actualmente participa en la creación del programa de Maestría en Genética Forense e Identificación Humana, en la Universidad de Guadalajara

Dr. José Miguel Moreno Ortiz. Adscripción actual: Profesor Investigador Titular “A”. Instituto de Genética Humana “Dr. Enrique Corona Rivera”. Departamento de Biología Molecular y Genómica. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara. Perfil Deseable PRODEP. SNI Nivel I. Formación académica: Doctorado en Genética Humana. Maestría en Genética Humana. Licenciatura en Biología. Estancias de Investigación: 1) Baylor University Medical Center at Dallas” Dallas, Texas, EUA. 2) Institut für Rechtsmedizin, Universitätsklinikum Münster. Alemania.  Docencia actual: Genética Molecular (Doctorado en Genética Humana, U de G). Dirección de tesis actual: 3 estudiantes de nivel Doctorado.  Producción: Publicaciones en JCR enfocadas al área genética. 

Dr. Andres López Quintero. Licenciatura en Químico Farmacobiológo, UDG. Maestría en Genética Humana, UDG; Doctorado en Genética Humana, UDG. Miembro del Sistema Nacional de Investigadores Nivel I; Perfil Deseable PRODEP; Miembro de la International Society for Forensic Genetics Docencia y dirección de tesis a nivel licenciatura y posgrado. Estancia postdoctoral, Institut für Rechtsmedizin, Münster, Alemania (2022); Responsable técnico del proyecto en México: “Interdisciplinary Analysis of Bone Finds: Forensic and Genetic Identification, UDG-Universidad de Münster, Alemania (2021-2022); Secretario de academia de Genética (2021-a la fecha); Estancia de investigación doctoral Institute for Diabetes and Obesity, Helmholtz Zentrum München, Múnich, Alemania (2016). Coordinador para la creación del programa Maestría en Genética Forense e Identificación Humana, UDG.