Ayúdanos a Compartir

Resumen

La aplicación de la estadística en genética forense permite estimar la probabilidad de que un indiciado se relacione con un crimen, o de que exista una relación de parentesco entre dos personas. Después del análisis estadístico, se espera obtener un número que represente el poder de la prueba genética, el cual se denomina LR (likelihood ratio). El LR en realidad es una razón (odds) que indica cuantas veces es más probable la hipótesis del fiscal respecto a la hipótesis de la defensa, es decir, que el individuo esté implicado respecto a que no lo este, y por tanto otra persona estaría involucrada en el caso. En análisis de parentesco al LR se le denomina índice de paternidad (IP), y ambos pueden representarse en probabilidad. En casos criminales, es particularmente importante integrar al LR a la información no genética del caso, lo cual se haría por parte del juez mediante el Teorema de Bayes. El objetivo de este artículo es ofrecer un panorama general sobre el proceso de interpretación en genética forense, particularmente en casos criminales, que facilite su comprensión e implementación, tanto dentro del laboratorio como en los juzgados. 

Palabras clave: genética forense, identificación, estadística genética.

Abstract

The application of statistics in forensic genetics makes it possible to estimate the probability that an accused is related to a crime or if there is a family relationship between two people. After statistical analysis, it is expected to obtain a number that represents the power of the genetic test, which is called LR (likelihood ratio). The LR is actually a ratio (odds) that indicates how many times the prosecutor’s hypothesis is more likely than the defense hypothesis, that is, that the individual is involved with respect to not being involved and therefore another person would be involved in the case. In relationship analysis, the LR is called the paternity index (PI), and both can be represented in probability. In criminal cases, it is particularly important to integrate the LR into the non-genetic information of the case, which would be done by the judge using Bayes’ Theorem. The objective of this article is to offer an overview of the forensic genetic interpretation process, particularly in criminal cases, to facilitate its understanding and implementation both within the laboratory and in the courts.

Keywords: forensic genetics, identification, genetic statistics.

El uso del ADN para la identificación humana constituye un parteaguas en las ciencias forenses y en la impartición de justicia. Por una parte, esta técnica hizo posible obtener perfiles genéticos prácticamente únicos para cada individuo de forma no sólo rápida, robusta y reproducible, sino también a partir de cantidades mínimas de material biológico de diversas fuentes como sangre, machas, saliva, semen, hueso, etc. Esto trasformó la investigación criminal al permitir resolver casos antes no imaginados en contextos diversos como crímenes recientes y pasados, desastres masivos, casos de inmigración, etc. Sin embargo, el esfuerzo científico para consensuar la interpretación de la evidencia genética en forma de probabilidades, también permeó a otras disciplinas forenses. Me explico, los antiguos forenses basados en su conocimiento, experiencia e intuición, solían generar valores absolutos en sus reportes periciales, los cuales podrían llegar a ser irrefutables. Por ejemplo, era posible reportar a una huella digital como única e irrepetible para identificar a un criminal o a una víctima. Esto empezó a contrastar con las conclusiones periciales de los perfiles genéticos, cuya probabilidad de recurrencia era posible estimar con relativa precisión (por ejemplo: uno entre un millón) al basarse en evidencia científica, usando el razonamiento y sin dar valores absolutos a sus conclusiones; por el contrario, detallan la probabilidad de error, por pequeña que esta sea. De manera que, con el tiempo, ha quedado claro que las opiniones más confiables no son aquellas que se valoran como verdades o creencias absolutas, sino aquellas en las que se puede valorar el grado de error o incertidumbre.

Interpretación en casos criminales: tarea del perito en genética

En términos generales, el objetivo de la prueba en estos casos es vincular la evidencia biológica encontrada en la escena del crimen (mancha de sangre o fluidos, chicle masticado, colilla de cigarro, etc.) con un indiciado o sospechoso de haber cometido el delito. Se obtiene el perfil genético de ambos y, si no concuerdan, se podría –incluso– descartar la participación de un indiciado de violación sin análisis posteriores, por ejemplo. En contraparte, cuando la evidencia y el indiciado presentan el mismo perfil genético, esto no implica necesariamente que el sospechoso esté vinculado al crimen, alguien más podría tener el mismo perfil. Por esta razón, es necesaria la evaluación estadística, la cual se centra en evaluar la frecuencia del perfil genético en la población y que se conoce como probabilidad de coincidencia al azar (PCA).

Antes de describir el proceso de interpretación, hay que aclarar que en un perfil genético se analizan varios marcadores genéticos que describiremos –por simplicidad– como regiones variables del genoma y, por tanto, varían en tamaño que un no experto observa como picos en una gráfica (Figura 1). A los picos se les denomina alelos y se representan por números que forman algo parecido a un código. Cada persona presenta uno o dos alelos (picos) en la región que abarca cada marcador en la gráfica, y a dicha combinación se le denomina genotipo (por ejemplo: genotipo 6/9.3 para el marcador TH01) (Figura 1). Cabe señalar que los alelos provienen de nuestro papá y mamá, por eso los recibimos en pares para cada marcador, y podríamos haber recibido diferentes alelos o el mismo alelo, y se diría que nuestro genotipo es heterocigoto u homocigoto, respectivamente. Finalmente, para interpretar un perfil de ADN es necesario conocer las frecuencias de los alelos en la población, la cual suele estar publicada en artículos científicos. La importancia de las frecuencias queda clara si pensamos en su valor para vincular a un hombre en una paternidad con un hijo en disputa, ya que, si ambos presentan el cabello castaño y ojos cafés, intuitivamente sabemos que esos rasgos tienen poco valor por ser muy frecuentes en la población mexicana, cualquiera podría haber sido el padre. En cambio, si ambos tienen un lunar en forma de estrella en la nalga derecha, lo cual es muy raro o poco frecuente, eso sí tiene un valor potente que sustenta la relación de parentesco.

Con estos antecedentes, se describirá el proceso de interpretación que es tarea del perito en genética forense, y que se realiza cuando se ha establecido la concordancia entre los perfiles genéticos de la evidencia con el indiciado. Paso 1) Estimar la frecuencia poblacional de los genotipos de cada marcador genético utilizado en la prueba de ADN (Figura 1). Para ello, la fórmula cambia según las dos clases de genotipos. Para un homocigoto, la frecuencia del alelo implicado se eleva al cuadrado (p2). Por ejemplo, si la frecuencia del alelo 10 para el marcador D7S820 es 0.268, entonces la frecuencia del homocigoto 10/10 sería de 0.071824 [por ejemplo: Pr(10/10)= 0.2682 = 0.071824] (Figura 1). En cambio, la frecuencia de un heterocigoto es el doble de multiplicar la frecuencia de los alelos implicados (2pq). Es decir, si la frecuencia de los alelos 17 y 18 para el marcador VWA es 0.294 y 0.098, respectivamente, entonces la frecuencia del heterocigoto 17/18 es 0.0576 [por ejemplo: Pr(17/18) = 2 x 0.294 x 0.098 = 0.0576] (Figura 1). Paso 2) Multiplicar la frecuencia de todos los genotipos, cuyo producto es un valor muy pequeño que constituye la frecuencia del perfil genético en la población y se conoce como PCA (por ejemplo: 2.35E-08= 0.0000000235). Paso 3) Obtener el inverso de la PCA que sirve para describir cada cuanto se observa el perfil, por ejemplo, uno en 42.4 millones de personas (1/PCA= 1/2.35E-08= 42447576) (Figura 1). Este número suele representar el poder de la prueba, el cual se conoce ampliamente por sus siglas en inglés como LR, de likelihood ratio (1/PCA= LR).

C:\Users\DR. HECTOR RANGEL\OneDrive\Documentos\Articulos\Articulo-GENETICA FORENSE-Alemania\HID MX.jpg

Figura 1. Pasos en interpretación de perfiles genéticos por parte del perito para vincular a un indiciado o sospechoso con una evidencia biológica encontrada en un caso criminal.

Integración final de la evidencia: tarea del juez

Formalmente, el LR es una razón (en inglés odds) que representa cuántas veces es más probable la hipótesis del fiscal (Hf) que la hipótesis de la defensa (Hd). Por su parte, el numerador indica la probabilidad de haber encontrado el perfil genético asumiendo que Hf es cierta (Hf= él lo hizo), por eso Hf= 1 (100%). En cambio, el denominador indica la probabilidad de haber encontrado el perfil genético dado que Hd es cierta (Hd= él no lo hizo, fue otro), lo cual es representado por la frecuencia del perfil genético en la población (PCA). En resumen: LR= Hf/Hd= 1/PCA = 1/2.35E-08= 42.447 millones (Figura 1).

Sin embargo, en los casos criminales suele existir información no-genética adicional (I) como testigos, antecedentes de violencia o agresiones, huellas dactilares, balística, etc., lo cual debe integrarse al caso para que el juez genere su veredicto final. Para ello se aplica el Teorema de Bayes que se basa en odds o razones, como el odds genético (LR) ya calculado y al que ahora incluiremos en la fórmula el “|E”, lo cual se traduce como la probabilidad de la hipótesis “dado la evidencia genética” [LR= (Hf|E)/(Hd|E)]. El otro componente del teorema es el odds a priori, razón inicial que valora la información no-genética (I) adicional, donde el término “|I” describe la probabilidad de las hipótesis dada la información del caso [odds a priori= (Hf|I)/(Hd|I)]. Cabe señalar que este valor es asignado por el juez ¿asignado?, si, ¡asignado! por ello es que a la estadística bayesiana también se le llama subjetivista, y por tanto podría variar de un juez a otro. El juez puede asignar números enteros a favor de la hipótesis de que el acusado esté implicado en el delito [e.g. (Hf|I)/(Hd|I)= 10,000], o a favor de la hipótesis de la defensa [e.g. (Hf|I)/(Hd|I)= 1/10,000 = 0.0001]. Al final, la meta es sustentar las decisiones a partir de un razonamiento lógico y metódico y racional. De manera que el propósito del Teorema de Bayes es obtener un odds a posteriori (razón final) que integrará tanto la evidencia genética (LR) con la información no-genética (I), lo cual se hace con una simple multiplicación, es decir: Odds a posteriori (razón final) = Odds genético (LR) x Odds a priori (I).

Se exponen tres ejemplos sobre la integración del LR= 1.32E+08 (Figura 1), en tres situaciones diferentes según lo que aporta el odds a priori (Tabla 1). i) A favor de Hd (I<1), el sospechoso pudo demostrar que él no está vinculado con el delito, a pesar de la coincidencia entre perfiles genéticos. ii) Neutro (I= 1), si no hubiera información adicional el juez podría asignar un 50% de probabilidad a ambas hipótesis, por lo que el odds a priori (I) es igual a uno (I= (Hf|I)/(Hd|I)= 0.5/0.5= 1), y se puede omitir de la fórmula. iii) A favor de Hf (I>1), cuando la información adicional vincula al sospechoso, el juez asigna un valor mayor a uno, lo que aumentaría el valor del odds a posteriori. Finalmente, el odds a posteriori se puede transformar en probabilidad, como otra forma de presentar la evidencia en un juzgado para facilitar su comprensión (Tabla 1).

Tabla 1. Aplicación del Teorema de Bayes para integrar la evidencia genética (LR) a la información inicial (I) para obtener razón final u odds a posteriori.

Interpretación en casos de paternidad

Cuando el supuesto padre (SP) con el hijo(a) (H) no comparten al menos un alelo para cada marcador (50% del perfil genético) se declara una exclusión y ésta suele ser irrefutable. Sin embargo, cuando sí concuerdan, para la interpretación estadística se estima un odds genético llamado índice de paternidad (IP), el cual también es un LR que compara la hipótesis de paternidad del supuesto padre (X), respecto la hipótesis de no paternidad, es decir, el padre es otro (Y) (IP= X/Y). Como el odds a priori suele ser irrelevante para la paternidad, es decir los antecedentes no genéticos no importan, por ejemplo, saber si el SP y madre vivían juntos, si se conocían, etc., Es decir, en la gran mayoría de casos se aplica un odds a priori neutro, por lo que no es necesario aplicar el Teorema de Bayes para la interpretación por parte del juez, quién puede tomar directamente el valor reportado por el perito. Cabe mencionar que este hecho también simplifica convertir el IP en probabilidad de paternidad (W), con la misa formula en todos los casos, la cual es muy sencilla: W= IP/(IP+1). Si se aplica la fórmula al LR en la situación neutra de la Tabla 1, se explica el resultado en probabilidad [W= (42447576)/(42447576 +1)= 99.99999976%].

Conclusión

Si bien actualmente la mayoría de peritos en genética forense saben usar la estadística para la interpretación, en los juzgados es posible obviarla –e incluso hay casos en que se les pide que lo hagan– para que reporten valores absolutos y la sentencia recaiga sólo en la prueba genética. Si bien en paternidad este procedimiento es comprensible, esto podría llevar a conclusiones lamentables en casos criminales donde algún inocente podría vincularse erróneamente con el delito, si no se integra toda la evidencia (genética y no-genética) al caso. Aunque posiblemente éstas situaciones serían raras, se espera que este artículo sirva a jueces y abogados para valorar los perfiles genéticos y –de esa forma– ayude a mejorar los procesos de impartición de justicia en México.

Referencias

Butler JM. 2014. Advanced topics in DNA typing: Interpretation, Elsevier Academic Press.

Crespillo MC, Barrio Caballero PA. 2019. Genética forense, del Laboratorio a los Tribunales, Editorial Diaz de Santos.

Evett IW, Weir BS. 1998. Interpreting DNA evidence, Statistics Genetics for Forensic Scientists, Editorial Sinauer Associates (1st Edition).

Rangel-Villalobos H. 2019. Identificación Humana (Tema Web 3) en: Genética Clínica, Del Castillo-Ruiz V, Uranga-Hernández RD, Zafra de la Rosa G. Editorial El Manual Moderno (2a edición) pp. e1-e42

Crédito de imagen: iStock.com/hh5800